세가와증후군 대표 증상 총정리

충격적인 뉴스가 한 건 있었습니다. 뇌성마비 판정을 네 살 때 받은 어느 환자가 약을 바꾸고 단 이틀 만에 일어나 걸었다는 것입니다. 새로 바꾼 약이 특별해서 뇌성마비가 단숨에 치료되어 걸을 수 있게 된 것일까요? 그렇지 않습니다. 이는 단순 의사의 오진 때문이었습니다. 황당하기 그지없는 이 뉴스는 사실 알고보면 뇌성마비와 혼동되기 쉬운 세가와증후군으로 인한 것인입니다. 세가와 병이라고 불리기도 하는 세가와증후군(Segawa Syndrome)은 흔하지 않게 발생하는 ‘도파 반응성 근육긴장이상’ 질환입니다.

위 명칭에서부터 알 수 있듯 세가와 병은 신경전달물질 중 하나인 도파민에서 비롯됩니다. 도파민은 뇌에서 발생된 자극을 신경에 전달하여 운동신경의 활동과 비활동을 결정지어 근육의 움직임을 컨트롤하는 물질 중 하나입니다. 세가와증후군의 경우 유전적인 이유로 인해 도파민을 제대로 생성하기 위한 효소가 부족하기 때문에 발생한다고 합니다. 도파민 부족이 원인이기 때문에 소량의 도파민만 외부에서 주입한다면 일상 활동이 정상적으로 가능하다고도 합니다.

맨 앞에서 얘기했던 뉴스 속 여성이 처방받은 약도 이처럼 도파민이 함유된 약물이었습니다. 원인에 해당하는 물질을 적절히 투여해주니 단 이틀이라는 시간밖에 걸리지 않았음에도 쉽게 문제가 해결된 모습이었습니다. 이처럼 의사조차 헷갈리기 쉬운 세가와증후군과 뇌성마비의 공통 증상, 바로 근육의 경련이나 경직, 행동 지체입니다. 평균적으로 여섯 살 전후의 소아에게서 증상이 처음 뚜렷하게 발생합니다. 신체 균형이 잘 맞지 않는다던지 걸음 또는 자세가 근육 수축으로 인해 비정상적인 양상을 보이며 이에 따라 자주 넘어지곤 합니다.

수면 이후인 아침에는 비교적 이러한 증세가 약하게 나타나나 저녁을 향할수록 증세가 심화된다는 것이 세가와 병의 특징 중 하나라고 합니다. 아침에는 증상이 전혀 나타나지 않으나 저녁 또는 밤 시간이 되었을 때 이 같은 증상이 심하게 나타나기도 합니다. 10대에 들어서게 되면 세가와 병으로 인해 물건을 잡기 힘들어지며 보행 등 근육을 사용하는 일들에 대해 많은 노력이 수반되고, 이로 인해 평균 이상의 피로감을 극심하게 느끼게 됩니다. 근육 떨림, 긴장, 수축 등으로 인해 추후 경직성 마비가 발생하기도 하며 파킨슨병이 발생하기도 한다고 합니다.

증상이 뇌성마비 등과 매우 유사하기 때문에 세가와 병의 정확한 진단을 위해서는 눈으로 관찰되는 행동 이외에 임상 평가와 세부 검진, 뇌척수액 분석 등이 필요합니다. 특히, 유전적인 이유로 발생되는 세가와증후군이기 때문에 분자유전학 검사를 통해 장애를 일으키는 유전자 돌연변이를 찾아냄으로써 오진을 피할 수 있습니다.

이렇게 세가와 병에 대해서 기본 증상과 치료 방법 등에 대해서 총정리 해보았습니다. 철저한 검사 및 진단을 통해 다시는 이러한 안타까운 뉴스가 들리지 않게 되기를 바라겠습니다.